时间：2024-10-28 14:48来源：网络作者：www.roola.cn
乳腺癌确实存在一定的遗传倾向，但并不是直接遗传疾病。大多数乳腺癌是环境与遗传因素相互作用所致，以散发性为主，遗传性肿瘤大约占全部肿瘤的5%～10%。约10%的乳腺癌患者为遗传性乳腺癌，即由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致。其中BRCA1、BRCA2、TP53和PALB2是高度外显率的乳腺癌易感基因，携带这些基因的突变，会增加至少5倍以上的乳腺癌风险。
流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如果家族中有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。此外，有乳腺癌家族史的女性患乳腺癌的几率成倍增加，但有乳腺癌家族史并不一定患乳腺癌，关键要具体分析。据统计，仅约15%-20%的乳腺癌女性患者有家族史。
遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因(BRCA)具有显著的相关性，而散发性乳腺癌的遗传因素可从单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)易感位点与表观遗传学方面进行分析。乳腺癌的遗传性是指某些人由于遗传了某些易感基因的变异，而导致他们患乳腺癌的风险比一般人群高出很多。这些易感基因的变异可以分为胚系突变和体细胞突变两种。胚系突变是指在受精卵形成时就存在的基因变异，这种变异会存在于身体中的每个细胞，也会以50%的概率遗传给下一代。胚系突变是导致家族性或遗传性乳腺癌的主要原因，约占所有乳腺癌病例的5%～10%。
总的来说，乳腺癌的遗传风险是存在的，但并不意味着有家族史的个体一定会发展成乳腺癌。通过遗传咨询和基因检测，可以评估个体的遗传风险，并采取相应的预防措施。
