时间：2024-07-22 08:45来源：网络作者：www.roola.cn
男婴出生2天腿部青紫查出罕见病，母亲：哪怕让我少活儿20年，我想救救他....
出生2天男婴患罕见病母亲全网求医。近日，巩义，李女士结婚4年，家里终于迎来了新生命，可出生第2天发现婴儿腿部发紫发硬，医生检查后告知：必须切除坏死组织，否则可能就要截肢，这种病叫先天性易栓症，10万对夫妻中仅2对，或和遗传基因有关，目前只能输血浆缓解。李女士求助：我想问问有没有专家有更好的治疗方案，我想救他，哪怕让我少活儿20年。
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先天性易栓症是一种由于遗传性或获得性因素导致的血液容易形成血栓的病理状态。它主要表现为静脉血栓栓塞症（VTE），如深静脉血栓形成和肺栓塞等，但某些类型的易栓症也可能表现为动脉血栓事件，如年轻早发的急性冠脉综合征或缺血性卒中 。
易栓症的发病机制与Virchow的三要素有关，即血管壁因素（内皮细胞损伤）、血流淤滞、血液成分异常（血小板、凝血因子、抗凝蛋白、纤维蛋白溶解系统、炎症因子等）。这些因素导致凝血-抗凝血、纤溶-抗纤溶失衡，引起血液高凝状态 。
遗传性易栓症通常与抗凝蛋白如抗凝血酶（AT）、蛋白C（PC）、蛋白S（PS）等基因突变有关，这些突变导致蛋白抗凝血功能缺失。获得性易栓症可能与各种获得性疾病或具有获得性危险因素有关，如抗磷脂综合征（APLS）、骨髓增生性疾病、恶性肿瘤等 。
易栓症的治疗主要是抗凝治疗，包括口服或静脉给予抗凝物质，常用的抗凝药物有华法林和维生素K拮抗剂（VKA）等 。此外，易栓症的预防也非常重要，可以采取物理预防措施，如下肢活动、避免脱水等，以及药物抗凝预防 。
值得注意的是，易栓症并不总是遗传的。虽然遗传性易栓症可能增加妊娠期血栓栓塞性疾病的风险，但获得性易栓症通常与后天因素有关，如年龄、长时间制动、妊娠、手术、口服避孕药等 。此外，ABO血型与静脉血栓形成有关，非O型血的人群比O型血的人群更容易发生静脉血栓 。
