时间：2024-05-16 10:29来源：网络作者：www.roola.cn
17号染色体包含1124个基因，占人类细胞DNA总长度的2.5~3.0%，在所有人类染色体中基因密度排第二位。17号染色体具有易发生基因组重排的结构特征，如高基因密度、剂量敏感基因、大量的片段重复（SDs）、短散在核元件（SINEs）、长散在核元件（LINEs）。
与疾病关联：17号染色体上的重要基因包括Homeobox B基因簇、人类表皮生长因子受体2(HER2)基因、神经纤维瘤基因、抑癌基因TP53等。TP53基因的突变与大约37%的癌症有关。
17号染色体三体（trisomy 17, T17）：这种情况极为罕见，通常会导致流产，活产儿中未见报道。
嵌合型T17：嵌合型T17胎儿的临床表现多样，从完全正常到多系统严重畸形都有可能。
单亲二体（Uniparental disomy, UPD）：这是一种遗传病，其中个体的两条同源染色体都来自同一亲本。
环状17号染色体（Ring chromosome 17）：这是一种罕见的染色体异常，患者可能出现生长迟缓、智力障碍等症状。
Miller-Dieker综合征（MDS）：由17号染色体短臂13.3区域的缺失引起，患者多在2岁前死亡。
Smith-Magenis综合征（SMS）：由于17号染色体17p11.2区域的缺失引起，表现为生长发育迟缓、智力障碍等。
Potocki-Lupski综合征（PTLS）：由于17号染色体17p11.2区域的重复引起，表现为肌张力低下、智力障碍等。
