时间：2023-08-01 16:18来源：网络作者：www.roola.cn
有研究指出，全球约15%的夫妇不孕不育，男性不育约占40%~50%。精子发生障碍是男性不育的一个重要病因，可能由内分泌紊乱、遗传因素、环境因素等导致。
在遗传因素中，Y染色体微缺失是继克氏综合征之后导致男性不育的第二大常见原因。Y染色体的q11区存在与精子发生相关的调控基因，即无精子因子（azoospermia factor，AZF）。
无精子因子（AZF）的微缺失是严重少弱精子症和无精子症常见的基因改变之一，大约15%~20%不育男性发生AZF微缺失。
目前已知无精子因子（AZF）的微缺失主要分布在Y染色体长臂，具有代表性的位点分别为AZFa、AZFb、AZFc、AZFd四个位点，
主要调控精母细胞分裂增殖，是最小的亚区（全长800kb）。
遗传特点：缺失最少见，但若出现临床症状也是最严重的。表现为睾丸支持细胞综合征。目前只能寻求供精人工授精技术来获得妊娠。
主要调控精子成熟过程，可导致精子细胞成熟停滞或精子成熟障碍，全长1-3Mb。
遗传特点：该区微缺失在无精子症和严重少精子症的男性患者中检出率为5%。
主要调控精子发生过程，全长3.5Mb。
遗传特点：缺失的发生率最常见，约占60%，有明显的生精异常。可睾丸穿刺获得精子进行ICSI受孕，但这些患者的男性后代可能为c区缺失患者。为避免基因异常的子代出生，在试管婴儿前可进行遗传咨询并遵从医嘱采取相应的措施
位于b和c的重叠区域。
遗传特点：存在人群差异性。
Y染色体微缺失检测广泛应用于临床，备孕的夫妇或者少弱精子症患者应做好相关遗传咨询，预防出生缺陷。
