时间：2023-04-19 11:13来源：网络作者：郑州大学第一附属医院生殖医学中心
多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。本病患者幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。
多囊肾：婴儿型多囊肾和成人型多囊肾。
婴儿型多囊肾，又称常染色体隐性遗传型多囊肾（ARPKD），是一种罕见的单基因遗传病，多见于婴儿和儿童，预后差。常于出生后不久死亡。PKHD1基因是目前已知的唯一的染色体隐性多囊肾的致病基因。PKHD1突变在普通人群中的携带率为1/70。
成人型多囊肾，又称常染色体显性遗传型多囊肾（ADPKD），是一种普遍的潜在致死的肾病，常染色体显性遗传，且无有效的治愈方法。发病率大约为1/400-1/1000。主要涉及PKD1、PKD2和PKD3 3个致病基因。
婴儿型多囊肾预后差常于出生后不久死亡。成人型多囊肾患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿，随年龄增长，逐渐损害肾脏结构和功能。常累及全身多个脏器，其临床表现包括肾脏表现及肾外表现。肾外常表现为肝、胰、精囊、脾及蛛网膜囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等。肾脏表现为腰痛、腹痛、镜下或肉眼血尿、高血压、肾功能不全等。临床治疗多以对症支持为主。
基因检测是遗传病诊断与防治的重要手段，多囊肾的患者应及时到正规医院进行遗传咨询与基因检测。多囊肾患者通过基因检测只要能查到明确的致病基因，都可以通过胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿生育健康后代。
