时间：2023-04-19 15:24来源：网络作者：北京大学深圳医院生殖中心
患者小鱼，与丈夫2019年10月结婚，性生活正常，2020年1月解除避孕至今未孕，平素月经周期规律，卵巢储备功能正常，男方精液检查正常。在钱卫平主任问及小鱼家族病史时，小鱼讲述，她的父亲因“甲型血友病”经常出现关节出血，在1993年去世。她的母亲1993年足月妊娠顺产一个活的男婴，产后1周夭折，具体原因不详。根据小鱼的家族史，钱卫平主任建议小鱼和她的姑姑也检测该基因，如为携带者，可建议配合行单倍体构建，如正常则需要废弃胚胎行单倍体构建。2022年6月小鱼进行了血友病基因检查，报告提示：F8 chrX:154176038，c2048>G(p.T yr683Cys) ，疑似致病，VIII因子缺陷导致的X连锁血栓形成倾向/XL甲型血友病（OMIM:306700）。家系报告提示：小鱼和她的姑姑均携带F8基因c.2048A>G杂合突变。
为此，钱卫平主任告诉小鱼夫妻，他们生育的后代，男孩一半机会是血友病患者、一半机会正常，女孩则一半机会携带突变、一半机会正常。经过遗传咨询门诊咨询后，夫妇俩点燃了生育一个健康孩子的希望。
在钱卫平主任带领的生殖医学团队共同努力下，小鱼经过10天的促排卵治疗，获卵10枚，形成可用胚胎6枚，养成囊胚3枚，PGT-M筛查结果示：C1拷贝数正常，携带母源突变；C2拷贝数正常，未携带母源突变；C3拷贝数异常，未携带母源突变。
小鱼夫妇在得知有检测正常胚胎后，立即到北大深圳医院生殖医学中心进行冻融胚胎移植前的准备，2022年10月经检测不携带致病基因的正常胚胎被顺利移植入小鱼的子宫内，14天后成功妊娠，在随后的妊娠期，小鱼进行了羊水穿刺检查，进一步证实胎儿不携带致病基因，染色体未见异常。
30%以上的患儿没有家族史
血友病主要包括甲、乙两型：
血友病甲型（血友病A）是第八种凝血因子（因子Ⅷ）缺乏所致，占80%~85%。
血友病乙型（血友病B）是第九种凝血因子（因子Ⅸ）缺乏所致，占15%~20%。
血友病A和B都是X染色体连锁的隐性遗传病。编码因子Ⅷ和Ⅸ的基因位于X染色体上，女性由于有两条X染色体，血友病基因携带者通常不发病，但是她的儿子有1/2的机会遗传到这个突变基因。由于男性只有1条X染色体，一旦携带突变基因，便无法产生正常的凝血因子，因而患病。女性基因携带者的女儿有1/2机会仍然是是携带者。男性患者的子女中，男性正常，女性均为携带者。
绝大多数血友病患者是男性，但少数女性携带者有一定程度的凝血因子活性减低及出血症状。不过女性先天性出血性疾病最常见的是血管性血友病因子（VW因子）缺陷导致的血管性血友病（vWD），这也是常染色体遗传病，男女都可以发病，部分患者可以伴有因子Ⅷ活性降低。
有患儿家长疑惑，父母双方家族中并没有这种病人，为什么孩子会得遗传病？实际上，30%以上的血友病患儿没有家族史。
至于原因，可能如下：
1.家族中除了先证者，尚未出现其他患者；
2.患者的外祖父（健康人）在精子生发过程中发生基因突变，遗传给患者母亲，患者母亲在生育男孩时传递了致病基因而导致后代发病。
3.其他罕见发生的新发突变。
血友病会传染吗？
对于这个问题，可以肯定地回答：血友病是遗传病，不会传染。
反复多次出血是最大威胁
血友病主要的临床表现是不同程度的出血倾向。和很多人想象的不同，患者出血速度不一定比常人快，只是表现为出血不止。因而，患者外伤后的即刻症状可能并不明显，甚至被忽视。但是，缓慢的渗血可以持续数天，在皮下、肌间、关节腔或深部组织形成大血肿，引发肿胀、疼痛、活动受限，出血量大时甚至可以导致贫血。
血友病最常见的出血是关节出血。反复多次关节出血会导致关节病变，是影响血友病患者生存质量最重要的原因。
颅内出血是血友病最危险的出血，可危及生命。一旦发生头部外伤，患者需要尽快接受有效的凝血因子治疗，避免脑出血的发生，以防留下后遗症，而不要等到CT或其他检查证实发生了颅内出血后再进行治疗。
作为一种遗传性疾病，人们还无法完全预防血友病的发生。但是，对于已经有过血友病患者的家系，可以通过产前遗传咨询和基因检测减少血友病患儿的出生。通常所说的血友病的预防治疗，则是指凝血因子的预防性定期输注，以避免出血及其导致的残疾。
